Дифференциальная диагностика при рассеянном склерозе
Рассеянный склероз (РС) - воспалительное демиелинизирующее заболевание, которое является основной причиной нетрудоспособности у молодых людей среди неврологических болезней. Его начальными симптомами являются сенсорные (40% случаев), зрительные (35%), двигательные (21%), бульбарные (16%), мозжечковые расстройства (15%) и нарушение функции мочевого пузыря (4%). В течение заболевания ремиссии становятся слабее и короче и пациенты впоследствии переходят в фазу вторичного прогрессирования с постепенным развитием необратимой нетрудоспособности. Однако примерно у трети больных этого не наблюдается и они остаются относительно здоровые течение многих лет после первого приступа болезни (доброкачественный РС). В меньшем количестве пациентов (менее 10%) развивается прогрессирующая нетрудоспособность после приступа без чередования обострений и ремиссий (первично-прогрессирующий РС).
Диагноз рассеянный склероз основывается на клинических данных. Определяющие критерии диагностики - наличие поражений нервной системы, разбросанных в пространстве и времени, и исключения других патологических состояний, которые бы характеризовались сходной симптоматикой. В прошлом было разработано значительное количество диагностических схем. Так, согласно критериям Schumaker, диагноз РС может быть установлен при наличии поражения более чем одной структуры ЦНС (диссоциация в пространстве) и при появлении более одного неврологического симптома (или при его прогрессировании) в течение более полугода (диссоциация во времени).
В клинической работе трудности возникают тогда, когда мы диагностируем пациентов с рецидивирующими эпизодами неврологического дефицита, вероятно, привязанными к единичному поражения, и больных с одновременной комбинацией различных симптомов, которые, однако, тоже типичные для единичного поражения. В дополнение к вышесказанному современные методы выявления иммунологических расстройств при исследовании ликвора (олигоклональных полосы, отражающие усиленный интратекальном синтез IgG) выделены в отдельную схему лабораторной диагностики РС. Современные иммунохимические методики сделали возможным определение активности интратекального синтеза IgG примерно у 95% пациентов с клинически четким РС. И все же олигоклональных полосы имеющиеся при многих аутоиммунным болезням, требующих дифференциальной диагностики с РС. Это, в частности, системная красная волчанка (СКВ), первичный синдром Шегрена, болезнь Бехчета, узелковый периартериит, вирусный энцефалит, нейроборелиоз, хронический грибковый менингит, нейросифилис, подострый склерозирующий панэнцефалит, прогрессирующий коревой панэнцефалит, саркоидоз, синдром Гийена-Барре, цереброваскулярные патологии.
Более того, некоторые больные с "клинически четким РС" не имеют вообще никаких доказательств интратекального синтеза IgG, отсутствие которых является одной из причин сомнения в основном диагнозе.
Диагностика РС за последние десятилетия была значительно облегчена благодаря использованию МРТ, что является очень чувствительным методом. Она выявляет зоны высокой чувствительности примерно у 95% больных с "клинически четким РС". МРТ-детекция новых поражений, возникающих в течение определенного времени, вполне соответствует критериям "диссоциации во времени и пространстве". Однако, несмотря на высокую чувствительность этого метода нейровизуализации, даже при его использовании существует значительное количество болезней, демонстрирующие визуальную картину, типичную для РС. К этой группе относятся:
1) Варианты РС - тип Шарко, тип Шильдера, тип Марбурга, клинически изолированные синдромы
2) Болезни пожилого возраста - болезнь Альцгеймера, подкорковая артериосклеротическая энцефалопатия (болезнь Бинсвангера), множественные метастазы;
3) Васкулиты - синдром Шегрена, узелковый периартериит, системная красная волчанка, болезнь Бехчета, гигантоклеточный артериит;
4) Саркоидоз;
5) Лейкодистрофии;
6) Энцефалиты:
Вирусные - HTLV-1 миелопатия, подострый склерозирующий панэнцефалит, прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия, острый рассеянный энцефаломиелит;
Микоплазменные - туберкулез;
Спирохетозни - сифилис, нейроборелиоз;
7) Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия;
8) Фуникулярный миелоз (дефицит витамина 12 ).
Особого внимания требуют больные с клинической картиной, подобной РС, и множественными очагами в белом веществе (по данным МРТ), но в которых показатели ликвора без изменений. Было проведено серийное исследование 405 пациентов и выявлено 18 подобных случаев. После обстоятельных обследований у 6 больных основной диагноз был пересмотрен, вместо установлено наличие таких патологий как васкулит (2 случая), митохондриальная энцефалопатия с Лактоацидоз и инсультоподибним эпизодами (синдром MELAS), ишемический инсульт на фоне аневризмы межпредсердной перегородки, оливопонтоцеребелярна дегенерация и болезнь Лайма. Еще одна болезнь, вероятность развития которой следует рассматривать при наличии вышеназванных признаков (симптоматика, подобная РС, изменения на МРТ, нормальный ликвор), - мозговая автономно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (синдром CADASIL).
Специфичность томографической диагностики РС увеличивается при применении диагностических критериев, основанных на оценке количества, размеров и локализации поражений. Kuroda et al. оценили диагностические МРТ-критерии у 36 больных РС и 36 человек контрольной группы, имевшие HTLV-1 миелопатии и тропический спастический парапарез. Наличие на томографии по крайней мере 3 очагов с размерами более 3 мм наблюдалась у 31 больного с РС, что подтвердило 93% специфичность и 86% чувствительность метода. Однако результаты другого исследования свидетельствуют, что по крайней мере 30% пациентов с неврологическими проявлениями СКВ имели очага радиусом более 6 мм. Многие патологических состояний вызывают синдром багатовогнищевих поражения ЦНС с рецидивирующим течением в молодом возрасте. Уровень ложной диагностики составляет 5%, то есть каждый двадцатый пациент из тех, что якобы имеют РС, на самом деле страдает другую болезнь. Такие состояния можно разделить на две группы: те, которые очень напоминают РС, и те, которые менее подобные ему.
Моносимптомный рассеянный склероз.
Зрительный неврит.
Считают, что моносимптомный зрительный неврит является первым проявлением РС. Это состояние характеризуется быстрым ухудшением зрения, ретробульбарными болями, к которым присоединяются глазодвигательные расстройства. Среди других симптомов - потеря ощущения яркости, нарушение цветовосприятия и пространственного видения. Возможные центральные скотомы. Восстановление наступает через несколько недель после начала обострения. Лучшие последствия последнего проявляются через 3-6 недель.
Краткосрочные статистические исследования показывают, что больные со зрительным невритом и изменениями на МРТ имеют большие шансы заболеть РС, чем пациенты только с зрительным невритом. Относительный риск развития РС через год после одностороннего моносимптомного острого зрительного неврита при наличии томографических изменений равна 5,4 (p <0,05).
По данным ретроспективных исследований, у больных с острым оптическим невритом повышенное количество лейкоцитов ликвора наблюдается в 13-60% случаев, а олигоклональные полосы имеющиеся в 24-61% случаев.
Хотя потеря зрения преимущественно вызывается демиелинизацией зрительного нерва, все же ее следует отличать от вторичной демиелинизации при оптических нейропатиях компрессионного, ишемического или интоксикационного характера.
К тому же зрительный нерв может поражаться при бактериальных, вирусных, паразитарных, грибковых инфекциях, вакцинациях, а также коллагенозах. Труднее проводить дифференциальную диагностику между острым оптическим невритом и наследственной атрофией зрительного нерва Лебера.
Миелопатия.
Синдром изолированного поражения спинного мозга, особенно когда у больных среднего возраста наблюдаются явления прогрессирующего спастического парапареза, является сложной клинической проблемой. В этом случае первым шагом в алгоритме диагностического поиска является исключение компрессионных процессов. Сдавление спинного мозга соседними тканями, как правило, развивается постепенно. Боли, которые обычно имеют место при таких поражениях, распространяются по ходу корешков и вдоль позвоночника, усиливаясь при кашле. Расстройства тазовых органов выявляются на поздних стадиях (за исключением ситуаций, когда привлекаются крестцовые, поясничные и нижние грудные сегменты), а ранняя недостаточность сфинктеров свидетельствует, что очаг, вероятно, локализуется интрамедуллярно.
Шейный спондилез развивается преимущественно в возрасте старше 50 лет, тогда как на РС в основном страдают молодые люди. Кроме того, при нем сегментарно снижаются сухожильные рефлексы, является результатом сжатия корешков. Последнее, за небольшими исключениями, нетипичное для РС.
При наличии спинальных опухолей определяющую роль в дифференциальной диагностике играет МРТ, согласно данным которой большинство больных с изолированными некомпресийнимы поражениями спинного мозга и множественными очагами в головном мозге имеют РС.
Когда мы имеем дело с пациентами карибского или японского происхождения, всегда следует рассматривать возможность тропического спастического парапареза.
Заболевания клинически похожие на рассеянный склероз.
Гранулематоз Вегенера.
Редкая патология неизвестной этиологии, поражающее взрослых мужчин (пропорция между пациентами мужского и женского пола - 2:1) и характеризуется некротизирующим васкулитом, гранулематозным воспалением и первичным поражением легких, почек и мелких сосудов. Неврологическая симптоматика встречается в 50% случаев и имеет вид периферической и множественной черепной нейропатии. Последняя является следствием распространения гранулем носа и носовых синусов на верхние черепно-мозговые нервы или глоточных поражений - на нижние. В очень редких случаях это может маскироваться под РС. Диагноз ставится при наличии гранулем и васкулита.
Болезнь Уиппла.
Редкая патология, которая встречается преимущественно у мужчин среднего возраста. Неврологическая симптоматика включает когнитивно-мнестические расстройства, ухудшение зрения, офтальмоплегию и миоклонии. Fredrikson сообщает о пациенте с множественными неврологическими расстройствами, болел 2 месяца, у которого МРТ обнаружила одностороннее конвекситальной утолщение твердой мозговой оболочки. При биопсии последней и коры выявлены многочисленные Schiff-положительные макрофаги, что свидетельствовало о присутствии определенных бактериальных полисахаридов. После установления диагноза "болезнь Уиппла" пациента лечили пенициллином и стрептомицином с последующим выздоровлением через 10 дней.
Мальформация Арнольда-Киари.
Патология, случается у взрослых и вызывает значительные диагностические трудности. Характеризуется симптомами повышенного внутричерепного давления, прогрессирующей мозжечковой атаксией, явлениями сирингомиелии или комбинацией поражений нижних черепно-мозговых нервов, мозжечка, продолговатого и спинного мозга. Иногда имеет рецидивирующее течение с постепенным развитием через несколько лет спастического парапареза. Установление диагноза облегчается при помощи МРТ и лабораторных данных. Общий белок ликвора может быть умеренно повышенным, однако олигоклональных полосы обычно отсутствуют. Точная диагностика осуществляется томографически путем визуализации поражений в кранио-цервикальных творениях и констатации отсутствия поражений белого вещества.
Синдром изолированного поражения спинного мозга.
Компрессионные поражения.
Дифференциация между РС и компрессионными поражениями спинного мозга, особенно у больных среднего возраста с прогрессирующим спастическим парапарезом, является сложной проблемой. Определяющим диагностическим методом (особенно при онкопатологии) остается МРТ.
Дефицит витамина 12.
В клинической практике различия РС и "подострой комбинированной дегенерации" (фуникулярного миелоза) вследствие дефицита витамина 12 иногда приводит к диагностическим проблем. Демиелинизация спинного мозга с симметричным поражением боковых и задних столбов является основной отличительной чертой этого процесса. В литературе были сообщения о больных, у которых диагноз РС был заменен на фуникулярный миелоз после обнаружения изменений в метаболизме цианокобаламина. Хотя в процессе диагностики следует учитывать наличие желудочной ахлоргидрии, мегалобластной и макроцитарной анемии, недавно основным методом окончательной верификации оставалось измерения уровня витамина 12 в сыворотке. Но поскольку, согласно последним данным, при РС наблюдают значительное снижение этого показателя, его роль должна быть пересмотрена. Новые данные свидетельствуют, что в настоящее время лучшим анализом на функциональное В 12 -дефицит является определение уровня общего гомоцистеина сыворотки.
Внутричерепное новообразование.
Среди объемных процессов, которые маскируются под РС, зачастую создают трудности артериовенозные мальформации и ангиомы ствола мозга.
3. Болезни, имитирующие рассеянный склероз клинически и томмографически.
В этой группе заболеваний нейровизуализация не является достаточной для полной дифференциальной диагностики и поэтому целесообразно проведение серии лабораторных тестов для исключения наиболее вероятных альтернативных версий.
СПИД.
Поражение ЦНС является частым при ВИЧ-инфекции. Оно наступает обычно на поздних стадиях, хотя в 10% случаев неврологическая симптоматика является первым проявлением болезни. Berger et al. описали 7 мужчин с серопозитивными реакциями СПИДом, которые имели поражения ЦНС, типичные для РС. У 4 пациентов неврологический дефицит предшествовавший появлению серопозитивности в интервале нескольких лет, но в 3 случаях ВИЧ-положительные пробы находились в тесном хронологическом связи с клиническими проявлениями неврологической симптоматики.
У больных СПИДом общий белок и количество клеток ликвора такие же, как и при РС, но олигоклональных полосы нехарактерны.
Митохондриальные энцефалопатии (МЭ).
При этой патологии привлекаются как мышцы, так и нервная система, но, в отличие от митохондриальных миопатий, доминирующим в клинике является поражение ЦНС. Больных МЭ можно разделить на 2 группы. Первая включает заболевания, проявляющиеся от рождения, вторая - такие варианты, как митохондриальная энцефалопатия с Лактоацидоз и инсультоподибним эпизодами (синдром MELAS) и миоклонус-эпилепсия с поражением полосатых мышечных волокон. В основном эти болезни имеют наследственный характер и клинически включают внешнюю офтальмоплегию, прогрессирующий птоз, слабость в проксимальных отделах конечностей и генерализованные тонико-клонические судороги. В литературе сообщалось, что МРТ очень эффективна при вышеуказанных расстройствах. Так, описано специфические томографические признаки у 3 больных с частичным или полным синдромом MELAS. В этом исследовании у всех пациентов выявлено багатовогнищеви зоны гиперинтенсивными сигналов от коры больших полушарий, коры мозжечка и смежной белого вещества. Несколько отличные результаты получили другие клиники, где наблюдали пациентов с четким диагнозом РС, томографическими признаками, характерными для демиелинизации и нормальным анализом ликвора, в которых, однако, был синдром MELAS.
Важно, что описание генетических расстройств, подобных РС, никогда не может быть исчерпывающим, поэтому, основываясь на анализе клинической картины и метаболических цепей, целесообразно предусматривать другие заболевания с подобной "симптоматической мимикрией". В настоящее время доказано, что если у пациентов с РС близкие родственники 1-го порядка родства имеют РС, то должен быть осуществлен поиск моногенных копий РС, а сам диагноз надо ставить с большой осторожностью. Если же у больного РС близкие родственники 1-й степени родства имеют неясные расстройства функций ЦНС, то диагноз РС опять же должен быть под вопросом вследствие значительной внутрисемейной вариабельности некоторых генетических патологий, в частности митохондриальных цитопатий. В такой ситуации важны критическая оценка семейного анамнеза и непосредственное обследование всех больных родственников. Врач постоянно рассматривать возможность диагноза генетической аномалии при наличии у пациента с РС анемии, ангиокератом кожи, кардиомиопатии, протеинурии, метаболического ацидоза, не поддающиеся клиническом объяснению.
При наличии анамнестических, клинических и томографических признаков митохондриальной энцефалопатии окончательный диагноз устанавливается путем измерения уровня молочной и пировиноградной кислот в крови и сыворотке или (при неэффективности биохимических анализов) с помощью биопсии мышц.
Цереброваскулярные болезни.
Цереброваскулярные патологии редко вызывают трудности в дифференциальной диагностике РС, хотя возможность развития подострого бактериального эндокардита и тромботических состояний всегда надо иметь в виду. В таких случаях наличие нескольких клинических обострений, множественных очагов на МРТ и олигоклональных полос в ликворе иногда затрудняет правильную постановку диагноза. В литературе существует единичное сообщение о пациенте с множественным ишемическим поражением головного мозга, вызванным аневризмой межпредсердной перегородки, которому сначала диагностировали "клинически четкий РС". Еще в одном случае диагноз РС был поставлен больному с эмболиями сосудов мозга, происходившие с кавернозной ангиоектазии левого желудочка.
Спиноцеребеллярная дегенерация.
Дифференциальная диагностика между РС и классической атаксией Фридрейха не является сложной. Хуже обстоит дело с атипичными случаями наследственной или спорадической мозжечковой атаксии, в частности, с наследственным спастическим парапарезом. Конечно, можно обследовать нескольких членов семьи, которые будут иметь идентичный клинический синдром, хотя это не всегда можно сделать в практической работе.
Вызванные зрительные потенциалы имеют ограниченную диагностическую ценность, поскольку они часто изменены при обоих заболеваниях. При спорадической или наследственной мозжечковой дегенерации МРТ может показать очаги поражений в белом веществе и перивентрикулярных зонах. В ликворе при болезни Фридрейха не находят олигоклональных полос, остальные показатели в норме.
Мозговая автономно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (синдром CADASIL).
Синдром CADASIL, связанный с хромосомой 19q12 и возникает в возрасте 30-50 лет, клинически характеризуется частыми инсультоподибним приступами, которые преимущественно заканчиваются подкорковой деменцией.
На МРТ обнаруживают четко очерченные поражения белого вещества подкорковых зон, напоминающих бляшки РС. Анализ ликвора белком, сахар, иммуноглобулины и цитоз в пределах нормы. Диагноз устанавливается на основе типового клинического течения, результатов нейрорадиологичних исследований и при наличии артериопатичних повреждений.
Болезни, имитирующие рассеянный склероз клинически, томмографически и ликворологически
Воспалительные заболевания.
Системная красная волчанка.
В некоторых случаях клиника СКВ и РС практически не различается. Наибольшие трудности возникают при наличии комбинации зрительного неврита и миелопатии. При СКВ также описано мижьядерну офтальмоплегию.
Что касается ликвора, то общий уровень белка и количество клеток в данном случае не является диагностически ценными, но при СКВ уровень IgG повышен в 69% случаев. Наличие олигоклональных зон свидетельствует о низкой вероятности этого диагноза. Характерно, что на МРТ головного мозга 30% таких больных имели повреждения размерами более 6 мм, то есть вполне подпадали под критерии повышения томографической специфичности, что якобы должно было способствовать улучшению диагностики РС.
Как правило, диагноз СКВ ставят на основе лабораторных тестов оценки состояния иммунной системы. Но их следует интерпретировать осторожно - так, например, антиядерный фактор находили в сыворотке у 25% (а в низких титрах - в 81%) пациентов с РС.
Первичный синдром Шегрена.
Это хроническое аутоиммунных-воспалительное заболевание, при котором в результате прогрессирующей деструкции слюнных и слезных желез снижается секреция слюны и слез (сухой синдром). Очаговые поражения имеющиеся по крайней мере у 25% больных. Характерные черты неврологических расстройств при этом синдроме - багатовогнищевисть, прогрессирования и рецидивирования, поражение как главного, так и спинного мозга.
Вследствие сходства клинических и лабораторных данных синдрома Шегрена и РС рекомендуют внести первое заболевание в группу нозологий с РС-подобным синдромом, а с целью четкой верификации диагноза проводить обследование глаз и пункцию малых слюнных желез. Кроме того, необходимо проведение тщательных серологических исследований и обследований на предмет выявления явлений системного и кожного васкулита, периферической невропатии и воспалительного миозита.
Узелковый периартериит.
Это воспалительное заболевание артерий и артериол. Поражение ЦНС нетипичные и проявляются в виде распространенных инфарктов. Описаны также стволовые синдромы, типичные для РС. Очаги на МРТ напоминают демиелинизирующие, в ликворе часто присутствуют олигоклональных полосы. Однако неврологические симптомы развиваются на поздних стадиях болезни и даже при их наличии доказательства системной болезни очень четкие.
Болезнь Бехчета.
Это межсистемное, преимущественно воспалительное заболевание неизвестной этиологии, часто привлекает нервную систему. Несмотря на то, что характерно изъязвление слизистой оболочки и кожи рта и промежности обычно предшествует неврологическим проявлениям, иногда бывает реверсия клинической картины. Типичны поражения зрительного нерва и спинного мозга. Ретробульбарный неврит описывается как самый проявление неврологического дефицита. Сообщается, что при этой болезни примерно в 17% случаев развивается параплегия. Ликворограма сравнению с РС неспецифическая, но иногда случается очень высокий уровень белка. Согласно сообщению McLean et al., У 2 из 12 больных наблюдали олигоклональных полосы. Багатовогнищеви изменения на томограмме могут маскироваться под РС, но, в отличие от последнего, при МРТ имеется утолщение мягких и паутинных мозговых оболочек, что важно для дифференциальной диагностики.
Болезнь Лайма.
Нейроборелиоз является частым и серьезным проявлением болезни Лайма, вызываемая спирохетой Borrelia burgdorferi и передается через укусы клещей. Неврологическая симптоматика очень вариабельна. В литературе имеются сообщения о таких поражения нервной системы: менингит, невриты черепно-мозговых нервов, радикулоневрит, миелопатия, энцефалит, психиатрические расстройства. Чаще всего трудности в дифференциальной диагностике с РС возникают при наличии рецидивирующих параличей черепно-мозговых нервов (в частности лицевых), гемипарезов, спастического парапареза, поперечного миелита или мозжечковой атаксии. Данные МРТ не всегда информативны для различения названных патологий.
Имеются сообщения о лимфоцитарный плеоцитоз, интратекальном синтез IgG и олигоклональных полосы при изоэлектрическом фокусировке у таких больных. Если принять во внимание вышесказанное, то лабораторная дифференциальная диагностика болезни Лайма и РС очень сложная. Единственным относительно устойчивым методом диагностики остается выявление антител к B. burgdorferi , которые синтезируются в ЦНС, хотя есть данные об их существовании и при РС.
Саркоидоз.
Поражает ЦНС в 5% случаев. В случае начала болезни с неврологических проявлений, как это происходит в 6% случаев, диагностика является очень сложной. В течении возможны как внезапные обострения, так и частичные и полные ремиссии. Очень важным симптомом остается неврит зрительного нерва, характеризуется затуманенным зрением, болью в глазах и часто является единственным неврологическим проявлением. Рецидивирующие параличи черепно-мозговых (в частности лицевых) нервов и бульбарные параличи обычно длятся от нескольких недель до нескольких месяцев. Также описаны случаи прогрессирующего спастического парапареза вследствие компрессии, ишемии или паренхиматозного поражения спинного мозга при саркоидозе. Исследование ликвора у этих больных выявило местный синтез олигоклональный IgG.
МРТ играет определенную роль в дифференциальной диагностике только при гадолиниевому усилении. Так, при изучении 24 больных с четким нейросаркоидозом она была ключевым диагностическим методом в 88% случаев, тогда как обычная томография (без усиления) в 46% случаев установила изменения, типичные для РС.
Адренолейкодистрофия.
Патология, детерминирована генетически и связанная с накоплением в организме жирных кислот с очень длинной цепью. Преимущественно поражает головной мозг и надпочечники. Основной контингент больных - дети, хотя вариант, сцепленный с Х-половой хромосомой, может манифестуватися и у взрослых в виде адреномиелоневропатии с прогрессирующим поражением спинного мозга, совмещенным с периферической невропатией. В таких случаях отсутствие анамнестических данных о отягощенной семейной наследственности может осложнить дифференциальную диагностику с РС особенно тогда, когда мы сталкиваемся с гетерозиготами женского пола, у которых имеется спастический парапарез или умеренная рецидивирующая неврологическая симптоматика и олигоклональных полосы в ликворе. Еще большее сходство возникает на МРТ, что визуализирует диффузные очаги в белом веществе теменно-затылочных участков. Главный критерий диагностики - измерение уровня жирных кислот с очень длинной цепью в плазме крови.
Тропический спастический парапарез (инфекция HTLV-1).
Вызывается вирусом Т-лимфомных клеток 1 типа. Обычно начинается в возрасте 40-50 лет. Болезнь постепенно прогрессирует, характеризуется болью в спине, нарушением функции мочевого пузыря и симптомами нарушений чувствительности. О поражении глаз не сообщается, хотя вызванные зрительные потенциалы изменены. Описаны наличие олигоклональных полос ликвора и интратекальном синтез IgG. Перивентрикулярные очага, похожие на демиелинизирующие, следует интерпретировать осторожно. Так, Kuroda et al. обнаружили 2 HTLV-1-инфицированных больных, отвечавших диагностическим МРТ-критериям РС, разработанным Paty и Fazekas. При наличии хронической миелопатии у больных японского или карибского происхождения целесообразно определять содержание специфических антител.
Атрофия зрительного нерва Лебера.
Редкое заболевание, начинается у молодых людей и характеризуется относительно быстрым развитием двусторонней слепоты с атрофией зрительного нерва. Наследуется только женщинами. У большинства больных потеря зрения начинается в возрасте 15-25 лет и происходит постепенно, но иногда случаются внезапные обострения, подобные ретробульбарного неврита. Как правило, за небольшими исключениями, поражаются оба глаза одновременно. Атрофия может комбинироваться с дегенерацией других участков ЦНС, в частности пирамидного тракта и мозжечка. РС иногда имитирует сходную клиническую картину, но он не обременен генетическими наслоениями и имеет лучшие перспективы по улучшению зрения. Вероятно, в основе атрофии Лебера лежит мутация в позиции 11778 митохондриальной ДНК. С клинической точки зрения анализ митохондриальной ДНК следует проводить у женщин с явлениями одновременной или постепенной двусторонней зрительной невропатии даже при отсутствии других неврологических симптомов и данных семейного анамнеза по подострого ухудшения зрения.
Острый рассеянный энцефаломиелит (ОРЭМ).
Относится к демиелинизирующих расстройств ЦНС. В отличие от РС, это монофазная болезнь, которой предшествует или которую часто сопровождает вирусная инфекция.
Дифференциальный диагноз становится проблематичным, когда мы сталкиваемся с больными с моносимптомною клинической картиной или с изолированными явлениями неврологического дефицита, типичными для обоих болезней (например, невритом зрительного нерва).
Определенные клинические признаки помогают в дифференциальной диагностике. При Грэм часто имеются разбросанные очаги в нервной системе с запятой, сонливостью, множественными поражениями головного и спинного мозга, зрительных нервов. При РС наблюдается, как правило, какой-то один доминирующий синдром (зрительный неврит или миелопатия). Грэм может также манифестуватися подобным образом, однако зрительный неврит при нем обычно двусторонний, а при РС - чаще односторонний; миелопатия при РС преимущественно частичная, при Грэм - полная с арефлексией. И все же ни один физикальный симптом не может быть определяющим в абсолютном различении обоих патологий.
Аналогично и с анализом ликвора. Для ГРЭ характерен умеренный плеоцитоз, хотя высокий уровень клеток иногда присутствует и при РС. Олигоклональных полосы сопровождают как РС, так и Грэм, однако при первом они постоянные, а при втором - иногда исчезают.
МРТ выявляет багатовогнищеви асимметричные поражения белого вещества, типичные для обоих заболеваний.
Дифференциальный диагноз был бы возможным, если бы удалось разработать эффективный и точный метод определения возраста бляшек демиелинизации. МРТ с гадолиниевим усилением при РС демонстрирует очага усиленного и неусиленного сигнала, а при ОРЭМ (который монофазными расстройством) можно ожидать, что в острой фазе все очаги будут гиперсигнализовани, а в хронической наблюдаться не усиленных сигналов вообще. При использовании неусиленного серийной МРТ установлено, что при ОРЭМ старые бляшки рассасываются, а новые не появляются, тогда как при РС имеется параллельный процесс рассасывания старых бляшек и формирование новых. Кроме того, сегодня доказано, что присутствие на МРТ с гадолиниевим усилением очагов с усиленным сигналом в сочетании с поражениями с нормальным сигналом при рутинной томографии повышает вероятность раннего прогрессирования (а следовательно, и уровень диагностики) РС.
Атипичные симптомы.
Экстрапирамидные расстройства.
Есть редкими для РС, хотя в литературе встречаются упоминания о гемибализме, спастическая кривошея, хорею и паркинсонизм.
Пароксизмальные состояния.
За исключением пароксизмальных болей, встречающихся возникают у каждого второго больного РС, имеющиеся данные о единичных случаях тонических судорог, пароксизмальной дизартрии и атаксии, пароксизмальных сенсорных нарушений.
Судороги.
Джексоновские и генерализованные судороги развиваются у 5% пациентов с РС. На первый взгляд, это не должно было быть типичным для заболевания белого вещества, однако последние патоморфологические и томографические исследования свидетельствуют о поражении корковых и подкорковых зон в процессе демиелинизации.
Афазия.
В литературе описано несколько редких случаев рецидивучои афазии при локализации бляшек РС в левом полушарии.
Психозы.
Имеющиеся данные о РС, который манифестируется исключительно психиатрической (а не неврологической) симптоматикой (острые и хронические психозы).
Всего диагноз РС можно поставить на основе анамнеза, физикального обследования, данных ликворограмы и МРТ, хотя классические клинические критерии недостаточно специфичны. Важно достичь диагностической четкости благодаря доступности терапевтических средств, потенциально способных остановить прогрессирование болезни. Поэтому поиск новых методологических подходов, которые бы повышали чувствительность и специфичность диагностики, можно только приветствовать.
Предлагаем такую диагностическую схему для врача-невролога, соприкасающейся с больным с подозрением на РС:
1) точный и тщательный сбор анамнеза;
2) осуществление квалифицированной МРТ с не менее квалифицированным нейрорадиологичною интерпретацией;
3) анализ ликвора в самом начале диагностического поиска - это иногда помогает установить истинную причину болезни или усомниться в основном диагнозе;
4) проведение серии лабораторных тестов для исключения альтернативных диагнозов;
5) при отсутствии положительных результатов исследований, приведенных в пунктах 1-4, и при серьезном ухудшении клинической картины рекомендуется биопсия мозга.
Внимание! Все материалы сайта, предназначены исключительно в ознакомительных целях.
Консультация специалиста обязательна!
